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Frage:
gaucher  
anonymous, 2004-01-22, 15:41  like dislike  Spam?  62.99.167....
Gaucher disease, a genetic lipid storage disorder
Antwort: 
Gaucher-Syndrom, Morbus Gaucher  #11258
von Catwoman, 2004-01-22, 16:03  like dislike  Spam?  213.191.3...
Das Gaucher-Syndrom ("go-schee") ist eine genetisch bedingte, autosomal rezessiv vererbbare Fettstoffwechselerkrankung und gehört zu den Lipidspeicherkrankheiten, den Lipidosen. Es liegt ein Mangel des Enzyms Glukozerebrosidase vor. Dadurch kann Glukozerebrosid, das normalerweise beim Abbau der Blutzellen anfällt, nicht weiter abgebaut werden. Das führt zur Ansammlung von Glukozerebrosid in den für den Abbau zuständigen Fresszellen, den Makrophagen. Makrophagen mit nicht verdautem (Gaucher-Zellen) reichern sich vor allem in der
Milz, der Leber und dem Knochenmark an. Die Gaucher-Zellen bewirken eine Vergrößerung und Funktionsstörung der betroffenen Organe.

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